ABSTRACT Background: congenital defects are among the leading causes of death in children under one year of age. They constitute a problem for the individual, the family, and society. In Cuba they are the leading cause of death in children under one year of age and in Cienfuegos they rank third. Objective: to describe the most frequent congenital defects presented in the Cienfuegos province between the years 2011 and 2018 and to determine the prevalence at birth, adjusted frequency and trend. Methods: a descriptive, cross-sectional study of the most frequent congenital defects in the Cienfuegos province was carried out, in the period 2011-2018. The universe of 330 live-born children with congenital defects diagnosis and 286 voluntary terminations of pregnancy. The results were presented in data tables or graphs as it was more feasible to display the information. The variables analyzed were: prevalence at birth per year of the occurrence of congenital defects, adjusted frequency, and the most frequent major anomalies in the province. Data analysis was carried out by collecting information in a database for which the model of the congenital malformations Cuban registry and the Cuban congenital malformations prenatal registry was used. The prevalence at birth and the adjusted frequency were determined, as well as the trend in the occurrence of some congenital defects in the province. The results were presented in graphs and data tables as it was more feasible to show the information. Results: down syndrome, hydrocephalus and open anterior wall defects were the ones that most frequently occurred in the Cienfuegos population, with a decreasing trend in the appearance of anomalies such as: esophageal atresia, transposition of the great vessels, among others. Conclusions: down syndrome, hydrocephalus and open anterior wall defects were the congenital defects that most frequently occurred in the pediatric population in Cienfuegos.

RESUMEN Fundamento: los defectos congénitos se ubican entre las primeras causas de muerte en menores de un año. Constituyen un problema para el individuo, la familia, y la sociedad. En Cuba constituyenlaprimera causa de muerte en menores de un año y en Cienfuegos ocupaneltercer lugar. Objetivo: describir los defectos congénitos más frecuentes presentados en la provincia Cienfuegos entre los años 2011 y 2018 y determinar la prevalencia al nacer, frecuencia ajustada yla tendencia. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal de los defectos congénitos más frecuentes en la provincia Cienfuegos, en el período 2011- 2018. El universo quedó constituido por330 niños nacidos vivos con diagnóstico de defectos congénitos y 286 terminaciones voluntarias de la gestación. Los resultados se presentaron en tablas o gráficos según fue más factible mostrar la información. Las variables analizadas fueron: prevalencia al nacer por año de la ocurrencia de defectos congénitos, frecuencia ajustada y anomalías mayores más frecuentes en la provincia.El análisis de los datos se realizó mediante la recogida de información en una base de datos para lo que se utilizó el modelo del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas. Se determinó la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada, así como la tendencia en la ocurrencia de algunos defectos congénitos en la provincia. Los resultados se presentaron en gráficos y tablassegún fuera más factible mostrar la información Resultados: el síndrome de Down, la hidrocefalia y los defectos de abiertos de pared anterior fueron los que con más frecuencia se presentaron en la población cienfueguera, con una tendencia al decrecimiento en la aparición de anomalías como: atresia esofágica, transposición de grandes vasos,entre otros. Conclusiones: el síndrome de Down, la hidrocefalia y los defectos de abiertos de pared anterior fueron los defectos congénitos que con más frecuencia se presentaron en la población pediátrica en Cienfuegos.

It is known that pediatric and adolescent gynecology is part of the gynecologist’s daily practice. After the training of several specialists in the City of Havana province, this service began to be provided under the guidance of Dr Jorge Pélaez. This paper analyzed the results achieved from 1997 to 1999. The descriptive correlational method was used to determine the number of patients seen at the pediatric and adolescent gynecology outpatient service. There was an increase in the number of cases seen in 1998 (+121), but this figure slightly dropped in 1990, with a higher number of appointments offered. The main reasons to go to the doctor´s were firstly leukorrea and vulvovaginitis(26,8%); secondly, menstruation disorders (15,1%). Genital malformations and family planning were excluded. The contraceptive methods used by our adolescents were analyzed, being barrier contraceptives, the pills and the intrauterine devices the most used. The paper also showed the work carried out as to differentiated pregnancy termination in adolescents; there was a substantial reduction of pregnancy terminations but the menstrual regulations grew in number, which partly affected the work to prevent abortion.

Se sabe que la ginecología infanto-juvenil es parte de la práctica diaria del ginecólogo. Se comenzó en Cienfuegos, luego de la capacitación de varios especialistas en Ciudad de La Habana, bajo la dirección del Dr. Jorge Peláez. En este trabajo se analizaron los resultados alcanzados en el trienio 1997-1999. Se utilizó el método descriptivo correlacional para determinar el número de pacientes atendidas en la Consulta de ginecología infanto-juvenil. Se observó incremento del número de casos vistos (+ 121) en el año 1998 el cual decreció ligeramente en 1999 con mayor número de consultas ofertadas. Se precisaron los principales motivos de consulta: leucorrea y vulvovaginitis, en primer lugar (26,8 %) trastornos menstruales (el 15,1 %) en segundo lugar y las aglutinaciones labiales, en tercero (12,3 %). Se descartaron las malformaciones genitales y la planificación familiar. Se analizaron los métodos contraceptivos utilizados por nuestros adolescentes: los de barrera, las tabletas contraceptivas y los dispositivos intrauterinos fueron los más usados. Se mostró además, el trabajo relacionado con la interrupción de la gestación diferenciada a adolescentes y se halló reducción sustancial de las mismas, pero se incrementaron las regulaciones menstruales lo que opaca en parte la labor preventiva con el aborto.

We present a clinical case of oculoauriculovertebral displasia or Goldenhar syndrome in a 26-year-old female patient with multiple congenital abnormalities, branchial cyst and primary open-angle glaucoma. A multidisciplinary, clinical, genetic and imaging study is made in conjunction with psycophysical tests that show that the patient suffers from diverse craniofacial and osteal abnormalities and from abnormalities of the thoraco-abdominal viscera. The different deformities that are part at present of a wide spectrum of abnormalities, according to the literature reviewed by us, as well as the clinical characteristics, treatment and evolution are stressed. The branchial cyst is a novel finding that may be well explained in this type of morphogenetic alterations; however, glaucoma seems to be a causal entity. Other eye abnormalities inherent to Goldenhar syndrome that may cause glaucoma are discarded. Comments are made on the diagnosis and multidisciplinary treatment and on the surgical risk of these patients.

Presentamos un caso clínico de displasia oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar en una paciente femenina de 26 años con múltiples anomalías congénitas y la presencia de quiste branquial y glaucoma primario de ángulo abierto. Mediante un estudio multidisciplinario, clínico, genético, imagenológico y con pruebas psicofísicas, se ponen en evidencia diversas anomalías craneofaciales, óseas y de vísceras toracoabdominales presentes en una misma paciente. Se señalan las diferentes deformidades que conforman actualmente un amplio espectro de anomalías, según la literatura revisada, así como las características clínicas, tratamiento y su evolución. El quiste branquial resulta un hallazgo novedoso que bien puede explicarse en este tipo de alteraciones morfogenéticas, sin embargo, el glaucoma parece ser una entidad casual. Se descartan otras anomalías oculares propias del Goldenhar que pueden ocasionar glaucoma. Se comenta la importancia del diagnóstico y tratamiento multidisciplinario, así como el riesgo quirúrgico de estos enfermos.